آغاز غربالگری بیماریهای متابولیک ارثی نوزادان در مشهد

به گزارش خبرگزاری برنا از مشهد، دکتر سید کاظم فرهمند اظهار کرد: برنامه غربالگری بیماریهای متابولیک ارثی نوزادان در مراکز منتخب  خدمات جامع سلامت شهر مشهد آغاز شده و به تدریج در تمامی مراکز خدمات جامع سلامت شهرستان های تحت پوشش دانشگاه گسترش خواهد یافت .

وی خاطر نشان کرد: بیماری های متابولیک ارثی به گروهی از اختلالات گفته می شود که در آن ها سوخت و ساز یک یا چند نوع ماده غذایی (پروتئین ،قند، چربی ) اختلال داشته و کودک نمی تواند از این مواد برای رشد و تکامل استفاده کند و حتی ممکن است گروهی از این مواد غذایی به جای کمک به رشد کودک ،برای او حالت سمی داشته و بسیار خطرناک باشد .

قائم مقام معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی مشهد خاطر نشان کرد: خوشبختانه بسیاری از بیمار یهای متابولیک ارثی درمان پذیرند ولی لازم است با انجام آزمایش های تشخیصی و اجرای طرح های غربالگری هر چه سریعتر ، این بیماری ها شناسایی شده و کار درمان بیمار آغاز شود .

وی با اشاره به اینکه تحقیقات نشان می دهد که حدود 50 درصد از موارد مرگ ناگهانی نوزادان به علت بیماری های متابولیک تشخیص داده نشده رخ می دهد تاکید کرد: تاخیر در درمان بیماری های متابولیک ارثی نوزادان باعث بروز مشکلات عمده ای نظیر عقب ماندگی ذهنی ،ناتوانی های جسمی وحتی مرگ نوزادان می شود.

دکتر فرهمند در ادامه افزود: در بسیاری از این بیماری ها،میزان پاسخ به درمان بستگی به زمان تشخیص بیماری دارد  و هرچه بیماری زودتر تشخیص داده شود شانس بیشتری برای درمان و جلوگیری از عوارض بیماری وجود دارد.

قائم مقام معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی مشهد با اشاره به اینکه تکنیک آزمایش این غربالگری روش MS‌/MS می باشد گفت: برای انجام آزمایش این غربالگری فقط چند قطره خون از پاشنه پا نوزاد بر روی کاغذ فیلتر گرفته می شود که با همین چند قطره خون می توان حدود 54 بیماری و اختلال متابولیک را در نوزاد تشخیص داد و بهترین زمان انجام این آزمایش را 3تا5 روزگی نوزاد است.

دکتر فرهمند خاطر نشان کرد: نوزادان بیمار شناسایی شده در غربالگری جهت در یافت خدمات درمانی،دریافت شیرخشک رژیمی و یا داروهای مورد نیاز،مشاوره تغذیه ،کاردرمانی ،گفتار درمانی به کلینیک منتخب متابولیک مستقر در بیمارستان اکبر ارجاع می گردند.

قائم مقام معاون بهداشت دانشگاه افزود:والدینی که کودکان آنها در نوزادی  مورد آزمایش های غربالگری قرار نگرفته اند، در صورت مشاهده علائمی همچون بی حالی، شل بودن و ناله کردن‌/ بی قراری، استفراغ مکرر در کودک‌/ خوب شیر نخوردن، مکیدن ضعیف در کودک‌/ اختلال در تنفس یا به سختی نفس کشیدن ‌/ تاخیر در بدست آوردن مهارت های تکاملی در کودک مثل گردن گرفتن، خندیدن، غلت زدن، نشستن و …  حتما جهت بررسی کودک از نظر بیماری های متابولیک به پزشک متخصص مراجعه نمایند.