کمبود آلفا-۱ آنتی‌تریپسین با تصحیح ژن معیوب درمان می‌شود

بیوم تراپیوتیکس شرکتی فعال در حوزه زیست‌فناوری است که با استفاده از فناوری ویرایش پایه‌ای خود، به موفقیتی چشمگیر در تصحیح جهش ژنی مسبب کمبود آلفا-۱ آنتی‌تریپسین دست یافته است.

این شرکت در مطالعه‌ای بالینی، توانست با استفاده از داروی BEAM-۳۰۲، جهش نقطه‌ای PiZ در ژن SERPINA ۱ را که عامل اصلی این بیماری است، در بدن بیماران تصحیح کند.

BEAM-۳۰۲ یک فرمولاسیون نانوذره‌ای لیپیدی هدفمند برای رسیدن به کبد است که برای تصحیح جهش PiZ طراحی شده است. این دارو با انجام تصحیح A-to-G در ژن، تجمع پروتئین Z-AAT نادرست و سمی در کبد را کاهش داده و تولید پروتئین AAT عملکردی را افزایش می‌دهد.

در بخش A از مطالعه فاز I/II، سه گروه از بیماران دوز‌های افزایشی BEAM-۳۰۲ را دریافت کردند. در بالاترین دوز (۶۰ میلی‌گرم) که به سه بیمار تزریق شد، میانگین کل AAT در روز ۲۸ به ۱۲.۴ میکرومول رسید که از حد آستانه درمانی محافظتی ۱۱ میکرومول فراتر رفت. همچنین، کاهش پروتئین جهش‌یافته Z-AAT تا ۷۸٪ مشاهده شد.

به گزارش ساینس دیلی، پس از اعلام این نتایج سهام بیوم تراپیوتیکس تا ۱۵٪ افزایش یافت و شرکت اعلام کرد که قصد دارد حدود ۵۰۰ میلیون دلار از طریق فروش سهام جذب کند.

جان اوانز مدیرعامل بیوم تراپیوتیکس، این نتایج را یک “نقطه عطف” در تصحیح دقیق جهش‌های مسبب بیماری دانست و BEAM-۳۰۲ را به عنوان یک کاربرد بهینه از ویرایش پایه‌ای برای تصحیح دقیق و قوی جهش‌های DNA معرفی کرد.

این شرکت قصد دارد در بخش A مطالعه، که شامل بیماران AATD با بیماری ریوی است، افزایش دوز را ادامه داده و داده‌های بیشتری را در نیمه دوم سال ۲۰۲۵ گزارش کند. همچنین، در نیمه دوم سال جاری، اولین بیمار در بخش B مطالعه، که شامل بیماران AATD با بیماری کبدی خفیف تا متوسط است، دوز دریافت خواهد کرد.

با توجه به تحمل‌پذیری خوب BEAM-۳۰۲ در بیماران و پروفایل ایمنی قابل قبول در نه بیمار در سه سطح دوز، این نتایج نشان‌دهنده پتانسیل بالای این دارو برای تبدیل شدن به یک درمان تحول‌آفرین برای بیماران با کمبود شدید AATD است.

با وجود نتایج امیدوارکننده، هنوز چالش‌هایی در پیش است. مطالعات بیشتری برای تأیید اثربخشی و ایمنی BEAM-۳۰۲ در جمعیت‌های بزرگ‌تر و متنوع‌تر مورد نیاز است. همچنین، نظارت بلندمدت برای ارزیابی نتایج پایدار و شناسایی هرگونه عوارض جانبی احتمالی ضروری است. دستاورد اخیر بیوم تراپیوتیکس در تصحیح جهش ژنی مسبب کمبود آلفا-۱ آنتی‌تریپسین، نقطه عطفی در حوزه درمان‌های ژنی محسوب می‌شود.

این موفقیت امید‌ها را برای توسعه درمان‌های یک‌باره و مؤثر برای بیماری‌های ژنتیکی افزایش داده و می‌تواند راه را برای نوآوری‌های بیشتر در این حوزه هموار کند.

انتهای پیام/