دوشِن بیماری پسرانه است/ ضعف عضلانی کودکان علامت اصلی ابتلا به بیماری دوشِن/ اقدامات درمانی برای این بیماران موثر نیست

سید محمد اکرمی، رئیس انجمن علمی ژنتیک پزشکی ایران در گفت‌وگو با خبرنگار اجتماعی برنا گفت: یکی از بیماری‌های آسیب عضلانی، بیماری دوشن است.

او با بیان اینکه در زمان‌های قدیم‌ پزشکان بر اساس توصیف بیماری که می‌کردند بیماری به نام آن‌ها ثبت می‌شد ولی در حال حاضر بیماری‌ها به علائم مخفف معروف هستند، افزود: دیستروفی‌های عضلانی انواع مختلفی دارند که یکی از معروف‌ترین آن‌ها دوشن است که فرم خفیف‌تر بیماری بکر است.

اکرمی ادامه داد: کودکان در بیماری دوشن به تدریج دچار ضعف عضلانی می‌شوند و مشاهده می‌شود کودک به زودی خسته می‌شود و به راحتی نمی‌تواند از پله‌ها بالا رود. همچنین کودک اگر بخواهد از زمین بلند شود، زمان می‌برد.

رئیس انجمن علمی ژنتیک پزشکی ایران بیان کرد: معمولا در سنین ٣- ۴ سالگی علائم بیماری آغاز می‌شود و متاسفانه تا سن ٢٠ سالگی بر اثر ضعف عضلانی شدید که به خصوص در دستگاه تنفسی و قلب اتفاق می‌افتد، افراد با نارسایی تنفسی از دنیا می‌روند.

اکرمی گفت: عمدتا این بیماری وابسته به جنس مغلوب است و این به معنی این است که مادران ناقلان بیماری هستند و فرزندان پسرشان ۵٠ درصد در معرض ابتلا هستند. به بیان دیگر دختران معمولا سالمند اما می‌توانند ناقل باشند و درصورت ازدواج ۵٠ درصد پسرهایشان را مبتلا کنند.

او با بیان اینکه احتمال اینکه دختر مبتلا داشته باشیم بسیار کم و نادر است، ادامه داد: ژن جهش یافته این بیماری ژن دیستروفین بزرگترین ژن در ژنوم انسان است و در کروموزوم X قرار دارد و با جهش در این ژن پروتئین مناسب تولید نمی‌شود. در این بیماری در ابتلا عضلات حجم پیدا می کنند که واقعی نیست.

اکرمی تاکید کرد: متاسفانه اقدامات درمانی برای این بیماران موثر نیست و این افراد با کورتن درمانی تخت نظر متخصصان اطفال و اعصاب قرار می گیرند و با این روش طول عمر افراد کمی بیشتر خواهد شد.

رئیس انجمن علمی ژنتیک پزشکی ایران افزود: این پروسه عصبی پیشرونده یک پروسه التهابی است که با مصرف کورتن می‌توان آن را تا حدودی کنترل کرد و زمان را برای طول عمر طولانی‌تر کنند.

او با اشاره به اینکه اقدامات درمانی از طریق ترمیم ژن در حال انجام است که امیدواریم زودتر نهایی شود، ادامه داد:  معمولا خانم‌ها در دوران بارداری به مراجعه و عنوان می‌کنند برادرم یا پسرخاله‌ام در اثر این بیماری فوت کرده است.

اکرمی گفت: یافتن جهش‌های این ژن در کشور قابل انجام است همچنین در گذشته با استفاده از بیوپسی عضلانی که بسیار دردناک بود این امر انجام می شد اما امروز با بررسی نمونه خون فرزند مبتلا جهش‌ها قابل پیدا کردن است و در بارداری های بعدی هم قابل یافتن است و سقط درمانی یکی از راه‌های پیشگیری است.

رئیس انجمن علمی ژنتیک پزشکی ایران افزود: آمار ریجستر شده‌ای برای تعداد بیماران دوشن در ایران نداریم اما چیزی حدود 700 نفر باید بیمار دوشن داشته باشیم و در مقابل بیمار بکر کمتر هستند.

او با بیان اینکه طبق آمار پزشکی جهانی از هر 3 هزار و 500 فرزند پسر که متولد می‌شوند، یک نفر بیماری دوشن دارد، افزود: از هر 9 هزار نفر فرزند پسر که به دنیا می‌آیند یک نفر بیماری بکر دارد.

اکرمی بیان کرد:  اگر نسبت تعداد دختران و پسران را یکسان فرض کنیم، تقریبا از هر 7 هزار نوزادی که به دنیا می‌آید (دختر و پسر) ، یک نفر دارای بیماری دوشن است.

انتهای پیام/ 5